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本成果針對于臨床輔助生殖反復失敗患者的診斷。此前，臨床及基礎研究領域，均沒有任何判斷人類卵子質量的分子指標。因此，輔助生殖臨床中有大量患者反復失敗，但是原因未明。最近幾年，申請者團隊相繼發現了與試管嬰兒反復失敗相關的一系列基因，成果相繼發表于醫學領域頂級雜志新英格蘭醫學雜志 (NEJM，2016)，遺傳學領域權威期刊美國人類遺傳學雜志（AJHG，2016；AJHG， 2017；AJHG，2018）。目前利用這些分子指標，已經幫助來自全國 17 家生殖中心，以及來自美國，烏克蘭，埃及的三家生殖中心對超過 2000 例患者的病因進行免費檢測及分析。 

我們擬開發利用多重 PCR 進行相關基因突變位點檢測的試劑盒，目標是產業化，以達到對臨床患者的精確診斷。