6日獲悉，廣州醫科大學廖衛平教授團隊發現新的人類致病基因。該原創性研究“UNC13B variants associated with partial epilepsy with favorable outcome”近日在神經科學頂級期刊《Brain》發表。該研究通過對中國446例癲癇患者進行三人組全外顯子測序，發現8個家系攜帶UNC13B基因突變，功能學研究進一步證實UNC13B是部分性癲癇新的致病基因。癲癇是最常見的神經系統疾病，該項研究不僅僅是發現部分性癲癇新的致病基因，更為重要的是對揭示癲癇新的致病機理具有重要的價值。
基因變異與人類疾病密切相關，人類基因組編碼蛋白基因約20000個。早期研究主要根據孟德爾遺傳學說，通過大家系來尋找罕見病的致病基因。目前已發現3000多個相關致病基因。隨著時間的推移，絕大多數罕見病以及大家系的致病基因已經被科學家們成功挖掘，所以通過該方法再發現新的致病基因的可能性越來越小。廖衛平教授根據多年基因研究經驗，在總結分析了人類基因組20000多個基因功能特點的基礎上，提出了基因的量依賴學說，即生命個體對不同基因的依賴量（需求量）不同。在此理論基礎上，廖衛平教授研究團隊通過三人組（先證者、父親和母親）的全外顯子組測序技術，分析患者與父母基因的差別，并根據基因依賴量的不同，設計出不同的分析模式，進行致病基因篩查。對于發現的新的侯選基因，再進一步從臨床證據和基礎研究來證實基因的致病性。通過該研究方法，廖衛平教授團隊成功發現UNC13B是癲癇新的致病基因。
