包括英國曼徹斯特大學、牛津大學科學家在內的國際研究團隊發現了一種基因，其變異可能會導致全球數十萬人患上神經發育障礙（NDD）病。該病可能對學習、行為、言語和運動造成嚴重影響。這一研究結果發表在最新一期《自然》雜志上。
盡管大多數NDD被認為是遺傳性的，由DNA變化引起，但迄今為止，大約60%的患者尚未明確導致其疾病的具體DNA變化。這種疾病會演變為嚴重的發育遲緩，許多被診斷出患有此病的人無法說話，需要通過管道進食，并可能出現癲癇。這些患者通常具有典型的面部特征，如大耳朵、豐滿的臉頰和嘴角下垂。
幾乎所有已知參與NDD的基因都負責制造蛋白質。然而，研究團隊發現，基因RNU4-2卻產生了一種RNA分子，該分子在細胞里其他基因的加工過程中發揮著重要作用。
該研究估計，RNU4-2基因的這些特定變化至少可以解釋全球0.4%的NDD病例。
與之前的研究僅關注制造蛋白質的基因不同，該團隊利用10萬個基因組計劃的數據，對整個基因組進行了測序，從而能夠分析不制造蛋白質的基因（如RNU4-2）的變化。
該團隊在115名NDD患者身上發現了RNU4-2突變，其中許多人具有完全相同的變體，該變體在RNA的重要位置添加了一個額外的堿基。
曼徹斯特大學高級研究員、英國基因組學首席數據科學家杰米·埃林福德表示，這是一個非常重大的發現，證明了人們現在有能力查明人類DNA中可能成為疾病驅動因素的所有類型差異。
這一發現建立在曼徹斯特大學和牛津大學聯合領導的工作的基礎上，旨在了解人類基因組中不直接編碼蛋白質的部分DNA差異的影響，該部分曾被稱為“垃圾DNA”，因為其作用未知。
