破譯自閉癥等神經發育疾病和雙相情感障礙等常見精神疾病的遺傳原因，一直是重大挑戰，這是因為人腦太過復雜。在《科學》《科學轉化醫學》和《科學進展》雜志上，來自PsychENCODE聯盟的科學家們發表了十幾篇論文，首次在單細胞水平上展示了人類大腦的觀察發現。
《科學》雜志發表的研究介紹了美國耶魯大學研究人員領導的項目。團隊通過廣泛的大腦表型，描述了健康人與神經退行性疾病患者的前額葉皮層單細胞測序。研究結果基于388個個體大腦，可幫助人們評估遺傳調控組件與腦部疾病的聯系。
加州大學洛杉磯分校分析了發育階段人腦中剪接機制及其所引發的亞型多樣性，這一過程與神經精神疾病密切相關。這也是迄今為止最全面的研究之一。該團隊還利用更大規模的個體樣本，克服了過去研究的局限性，獲得的數據鞏固了對自閉癥相關皮質細胞的研究。
由美國麥克萊恩醫院研究人員領導的項目，從患有精神分裂癥與未患病個體中生成單細胞圖譜，提供了對疾病驅動因素的更深入理解。
在《科學·轉化醫學》上，麻省理工學院和哈佛大學布羅德研究所在大腦轉錄組水平上研究了兩性在雙相情感障礙、精神分裂癥和自閉癥譜系障礙方面的潛在差異。研究人員對來自2000多個腦樣本的轉錄組學數據的分析顯示，相比男性，女性可能需要更多的遺傳因素和環境因素共同作用，才有可能發展出這些精神疾病。對這種差異的理解，為相關疾病治療開辟了新路徑。
在《科學進展》發表的研究中，澳大利亞昆士蘭大學通過深入分析1270名參與者的大腦，評估了阿爾茨海默病、自閉癥和精神分裂癥的腦細胞類型變化，并發現了疾病與內皮細胞損失之間潛在因果關系的證據。這些變化均可為理解這些疾病的發展機制提供寶貴信息。
【總編輯圈點】
神經和精神疾病給患者及家屬們帶來的痛苦巨大而漫長，我們只有從最根本層面了解它，才能降低不幸的發生?？茖W家一直在探索造成這類疾病風險的原因：基因有什么影響？不同基因組的關鍵差異在哪里？大腦發育過程中又發生了什么變化？PsychENCODE聯盟就是為回答這些問題而設立的。通過全面研究基因組、轉錄組、表觀基因組和三維基因組等多方面信息，他們正逐步揭示精神疾病的分子機制和發病機制。
